川崎病又稱皮膚黏膜淋巴結(jié)綜合征,是一種原因未明的小兒急性發(fā)熱出疹性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚黏膜出疹、淋巴結(jié)腫大和多發(fā)性動(dòng)脈炎。川崎病急性期可引起心肌炎、心包膜炎,15%至20%的川崎病患者可能患上冠狀動(dòng)脈瘤。日本每年約有1萬(wàn)例川崎病新增病例。
日本理化研究所研究人員日前宣布,他們發(fā)現(xiàn)了與川崎病發(fā)病有關(guān)的基因,這一基因只要出現(xiàn)微小差異,川崎病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大幅提高。
理化研究所基因組醫(yī)學(xué)研究中心發(fā)布公報(bào)說(shuō),該中心研究人員此前依靠全基因組掃描,發(fā)現(xiàn)有10個(gè)基因組區(qū)域與川崎病相關(guān)。在這次研究中,他們重點(diǎn)調(diào)查了其中的4號(hào)染色體上的區(qū)域,發(fā)現(xiàn)基因CASP3的一處單核苷酸多態(tài)性與川崎病的發(fā)病相關(guān)。他們分析了約900名川崎病患者和約1400名正常人的CASP3基因后發(fā)現(xiàn),如果存在這處單核苷酸多態(tài)性,川崎病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)提高至1.4倍。
單核苷酸多態(tài)性是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸變異所引起的脫氧核糖核酸(DNA)序列多態(tài)性。單核苷酸多態(tài)性與患特定的疾病有關(guān)。
在確定CASP3為川崎病發(fā)病相關(guān)基因后,研究小組表示,他們認(rèn)為還有9個(gè)基因組區(qū)域也可能存在該病相關(guān)基因。基因組醫(yī)學(xué)研究中心高級(jí)研究員說(shuō),他們將調(diào)查是否還有其他的川崎病相關(guān)基因,從而弄清發(fā)病機(jī)理。就目前的情況來(lái)看,川崎病還是有一定的遺傳因素的,所以要早期做好預(yù)防。
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