先心病中最常見，占先心病總數的20－25％，女性較多見。

　　病理解剖

　　按胚胎發育及病理解剖部位不同，分為三型：

　　一、繼發孔未閉

　　最多見。缺損部位距房室瓣較遠。在胚胎發育過程中，原發房間隔吸收過多或繼發房間隔發育障礙，二者不能融合。

　　根據繼發孔存在部位又分為四型：

　　①中央型：最常見。

　　②下腔型（低位）；位置低，與下腔靜脈入口無明顯分界。

　　③上腔型（高位）：位于上腔靜脈開口的下方；常伴有右肺靜脈畸形，引流入右心房或上腔靜脈。

　　④混合型：高位與低位缺損同時存在。

　　二、原發孔未閉

　　約占5－10％，缺損大，由于原發房間隔過早停止增長，不與心內膜墊融合，遺留裂孔。又分為：

　　①單純型；缺損下緣有完全心內膜墊，二尖瓣三瓣葉無裂隙。

　　②部分房室通道：是原發孔未閉最常見的一種，在原發孔下緣即室間隔上部，二尖瓣三尖瓣依附之處。常并發二尖瓣大瓣分裂，造成二尖瓣關閉不全，使左室心室血流與左、右心房交通。

　　③完全性房室通道：除部分房室通道外，尚有三尖瓣隔瓣分裂，使二、三尖瓣隔瓣形成前后兩個共同瓣，其下為室間隔上部缺損。

　　三、共同心房

　　原發及繼發房間隔不發育，形成單個心房腔。

　　四、卵園孔未閉

　　在正常人中有20－25％原發與繼發房間隔未完全融合而致卵園孔未閉。一般不引起心房間分流。

　　本病常合并其他先天性畸形，如部分肺靜脈畸形引流，畸形左上腔靜脈，二尖瓣狹窄（Lutembacher綜合征），肺動脈瓣狹窄（法樂氏三聯癥），室間隔缺損，三尖瓣下移等。

　　病理生理

　　正常時，嬰幼兒右心房、室壁較成人厚，順應性差，隨年齡增長，左心房壓力高于右心房。血流由左心房經房間隔缺損口流入右心房，因此，三尖瓣口右心室和肺循環血流量增多，右心室舒張期負荷增加，早期肺小動脈痙攣形成動力性肺動脈高壓，隨病程推移，肺小動脈硬化，血管管腔變小，肺動脈高壓加重，形成阻塞性肺動脈高壓，出現右心室和右心房肥厚與擴張。肺動脈高壓晚期出現右心衰竭，右心房壓高于左心房，可出現雙向分流或右至左分流，紫紺出現，通稱艾森曼格氏綜合征，左至右分流量大小與缺損大小和左、右心房間壓差成正比。

　　臨床表現

　　一、癥狀

　　與缺損大小、有無合并其他畸形有關。若為單純型且缺損小，常無癥狀。缺損大者多數病例由于肺充血而有勞累后胸悶、氣急、乏力。嬰幼兒易發生呼吸道感染。原發孔缺損或共同心房癥狀出現早且嚴重，進展快。

　　二、體征

　　缺損大者可影響發育、心前區隆起，心尖搏動向左移位呈抬舉性搏動。心界向左擴大,胸骨左緣Ⅱ－Ⅲ肋間有2－3級柔和吹風樣收縮期雜音，不伴細震顫，三尖瓣區有短促舒張期雜音，肺動脈瓣區第二音亢進及有固定性分裂。若已有肺動脈高壓，部分病人有肺動脈噴射音及肺動脈瓣區有因肺動脈瓣相對性關閉不全的舒張早期潑水樣雜音（Graham Steell）。若為原發孔缺損，在心尖部可聽到全收縮期吹風樣雜音。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X線

　　肺血管影增多，肺動脈干凸出且搏動增強，右心房、右心室增大，主動脈結縮小，原發孔缺損可有左心室增大。

　　二、心電圖

　　常合并不完全性或完全性右束支傳導阻滯，右心室肥厚。

　　三、超聲心動圖

　　肺動脈增寬，右心房、右心室增大，房間隔連續中斷。聲學造影可見有異常分流。超聲多普勒；于房間隔右側可測到收縮期左至右分流頻譜。

　　四、心導管檢查

　　右心導管發現右心房血氧含量高于上腔靜脈1.9％容積，70％病例心導管可通過缺損口由右心房進入左心房。通過右心導管可測量各個部位壓力及計算分流量。

　　如疑有原發孔缺損，肺動脈口狹窄，肺靜脈畸形引流等異常，可考慮作心血管造影。

　　診斷及鑒別診斷

　　典型者依據X－線，心電圖和超聲心動圖，和心導管檢查可以作出診斷，但需注意與下列各病鑒別。

　　一、室間隔缺損

　　X－線、心電圖與原發孔缺損類似，但室間隔缺損在胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有粗糙收縮雜音，伴有細震顫，心導管檢查也有助于鑒別。

　　二、輕型肺動脈瓣狹窄

　　需與繼發孔缺損鑒別。肺動脈瓣狹窄X－線示肺血管稀少，右心導管于右心房右緣進入異位肺動脈。

　　三、部分肺靜脈畸形引流入右心房

　　X－線、胸片或斷層片有異常靜脈陰影，右心導管示導管于右心房右緣進入導位肺動脈。

　　四、原發性肺動脈擴張

　　肺動脈擴張在肺動脈瓣區有收縮期噴射音，心電圖無異常，X－線顯示肺動脈干擴張，但無肺充血，心導管檢查無分流。

　　五、原發性肺動脈高壓

　　體征及心電圖類似房間隔缺損。X－線見右心房、右心室增大，肺動脈及肺動脈干擴張，但遠端肺動脈變細變小，肺野外側清晰，心導管檢查有肺動脈壓升高而無異常分流。

　　治療

　　凡X－線與心電圖有異常，右心導管檢查計算分流量已達肺循環血流量40％以上，臨床上已有明顯癥狀者，有條件者應盡早施行手術。年齡以5－10歲為理想。已有肺動脈高壓伴雙向分流或左至右分流者不宜手術。