典型的房間隔缺損根據臨床癥狀、心臟聽診的雜音、X線、心電圖及超聲波檢查,診斷并不困難。必要時輔以右心導管檢查或造影檢查,用于確診或測定肺動脈內壓力,估計手術風險及預后。
原發孔房間隔缺損和繼發孔房間隔缺的鑒別前者癥狀出現癥狀早,且往往較重,在二尖瓣聽診區??陕劶笆湛s期雜音,心電圖上P-R間期延長、電軸左偏,二維超聲心動圖檢查示原發孔處房間隔有回聲脫失,常伴有二尖瓣前葉中間裂隙。
肺靜脈導位引流與單純房間隔缺損鑒別前者可分為部分性和完全性肺靜脈異位引流。部分肺靜脈異位引流的發生部位多見于右心房或上腔靜脈,右心導管檢查右心房與上腔靜脈某處的血氧含量明顯增高,是本病特點。且血氧含量明顯增高的部位常為肺靜脈異位引流的部位。右心導管檢查時導管??山浻倚姆恐苯舆M入肺靜脈。此型常合并房缺,有時右心導管經房缺進入左心房,再進入肺靜脈,給診斷帶來困難。完全性肺靜脈異位引流,肺靜脈全部引流入右心房,也常合并房間隔缺損,動、靜脈血在右心房混合后分別進入右心室或經房缺入左心系統。此型自幼多有發育不良、紫紺、杵狀指,超聲心動圖可發現垂直靜脈、心臟后的肺靜脈共干和擴大的冠狀靜脈竇口。
法樂三聯癥與單純房間隔缺損鑒別房間隔缺損合并肺動脈瓣狹窄者即法樂三聯癥。單純房間隔缺損右心室血量增多,肺動脈擴大,肺動脈瓣口相對狹窄,出現肺動脈瓣收縮期雜音,肺動脈瓣第二音亢進、分裂。伴有肺動脈瓣狹窄時,肺動脈瓣收縮期雜音更加粗糙,響亮,??蓲屑罢痤?,但肺動脈瓣第二心音反而減弱或消失。右心導管檢查右心室收縮壓較肺動脈內壓力高20mmHg即可診斷。
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