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胃腸道間質瘤基因檢測BRAF突變是什么意思

參與醫生

青島大學附屬醫院 劉自民 主任醫師
BRAF突變在胃腸間質瘤發生率很低,是一種基因突變,胃腸道間質瘤大多是由KIT和PDGFRα基因突變所驅動,但是在10%-15%的胃腸道間質瘤患者中,不存在這種基因突變,稱為野生型胃腸道間質瘤,BRAF突變就屬于這種情況。在少數為野生型的胃腸道間質瘤中,可以檢測到大多存在于直徑為4mm的小胃腸道間質瘤中。BRAF基因突變的類型大多是在小腸的間質瘤中比較多見,老年人也比較多見。作為野生型的胃腸道間質瘤特殊亞型,伊馬替尼對于BRAF突變的患者療效不好。根據2021年ESMO指南更新的推薦,BRAF突變的胃腸道間質瘤應該避免輔助治療。研究發現,伊馬替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼對BRAF突變均沒有效果,針對這部分患者,目前尚沒有治療的推薦,可以使用BRAF抑制劑,比如維羅非尼、達拉非尼等,但具體的診療方案要結合臨床由醫生面診指導為準。
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