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間質(zhì)瘤是C-KIT基因和PDGFRα基因驅(qū)動(dòng)的一種惡性腫瘤，外顯因子9突變指的是C-KIT基因的第9外顯因子發(fā)生突變。85%的胃腸道間質(zhì)瘤中都存在這兩個(gè)基因突變，其中C-KIT基因外顯因子突變占15%，是比較常見(jiàn)的一種原發(fā)性突變。C-KIT基因外顯因子9突變的整體預(yù)后不如11好，早期可以選擇手術(shù)。如果是晚期的患者，對(duì)于常規(guī)劑量的伊馬替尼可能不太敏感，需要增加劑量。2022年8月份的《CSCO胃腸道間質(zhì)瘤診療指南》中，增加了基因突變和藥物療效相關(guān)性的內(nèi)容，其中提到了KIT或PDGFRα原發(fā)突變和繼發(fā)突變，與靶向治療藥物療效相關(guān)性這部分內(nèi)容。在原發(fā)突變中，可能需要高劑量的伊馬替尼對(duì)外顯因子9突變的患者進(jìn)行治療。在二線治療中，可以看到舒尼替尼是治療外顯因子9突變比較有效的藥物，四線的藥物瑞派替尼可能對(duì)基因的突變的類型要求不高，因此可以在四線藥物中進(jìn)行選擇。