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胃腸道間質瘤其實是發病機制研究最透徹的一種疾病，正是由于對胃腸道間質瘤的基因類型已經研究得非常透徹，才會出現針對基因靶點的藥物，即伊馬替尼，獲得了非常好的療效。目前胃腸道間質瘤最常見的基因突變類型是C-KIT和PDGFRα，這兩個基因突變位點還能進一步進行細分。原發性胃腸道間質瘤，更常見的是C-KIT9外顯子、C-KIT11外顯子突變。總體來說，伊馬替尼治療C-KIT11外顯子突變療效更好一些，對于C-KIT9外顯子療效相對要差一點，在臨床上經常需要給伊馬替尼進行加量進行治療。通常伊馬替尼治療可能2年的時間，可能會出現耐藥性的突變。在臨床上最常見的是C-KIT13、C-KIT14、C-KIT17、C-KIT18耐藥性突變，根據突變的情況會給患者選擇二線、三線，甚至是四線的治療，針對這些突變的位點，也能給患者帶來相對比較滿意的預后。還有一個突變位點是PDGFRα的D842V突變，這個突變位點是天生的耐藥性突變，也就是如果在治療之前就已經查基因檢測，而且明確D842V突變，伊馬替尼以及后線的二線、三線治療，可能都不會取得比較好的結果。針對這樣的突變類型，目前根據CSCO指南直接推薦采用阿伐替尼進行治療。胃腸道間質瘤肯定不是最后一個靶向治療的疾病，隨著藥物治療的不斷進展，胃腸道間質瘤還會發現更多、相對比例更低的基因突變類型，還會為這一批相對可能占人數比較少的患者，找到更好的藥物治療。如果有患者罹患胃腸道間質瘤，建議去三甲級的權威醫院找專科醫生，進行治療方案的制定，因為不同類型的胃腸道間質瘤，可能治療的方案、用藥的種類和用藥的劑量都會有些許不同，只有找到專科醫生才能制定更好的治療策略。