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GJB2基因雜合突變是什么意思

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GJB2基因雜合突變屬于耳聾基因的突變,而耳聾基因屬于常染色體隱性遺傳基因,可造成遺傳性耳聾。GJB2基因雜合突變包括耳聾基因以及正常基因,在此情況下通常不會引起耳聾,只有當兩個突變的基因相遇,即純合子基因才會導致耳聾。但孩子存在基因雜合突變的情況下可能會將基因遺傳給下一代,并且遺傳給下一代的基因為50%。所以孩子出生后,需及時檢查耳聾基因,若發現問題需注意可能遺傳給下一代,此時應進行基因檢查以防止出現純合子基因的情況。若耳聾基因出現純合子,則會造成孩子耳聾,所以在懷孕前,建議家長進行耳聾基因的篩查,若發現異常,應避免出現遺傳給下一代造成耳聾的情況。孩子耳聾基因存在遺傳性,所以需注意孩子的遺傳史,明確是否存在隱性遺傳的情況。
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