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基因檢測實際上就是檢查人體的基因。基因是人體的遺傳單位，是由DNA和RNA組成，通過蛋白質進行復制，把遺傳信息傳到下一代。基因的序列實際上就是核酸序列，通常在日常生活中和醫療工作中，很多疾病需要通過基因檢測來診斷，來預測這些疾病的發生，所以基因檢測在臨床上的應用非常普遍。在臨床上有很多檢查胎兒有沒有畸形的方法，包括早孕期間的NT檢查。NT檢查是B超的一種篩查，通過測量胎兒頸項透明帶的厚度，以明確胎兒有沒有頸項透明帶增寬造成染色體異常的情況。懷孕16-24周做的無創DNA或唐氏篩查，主要檢查胎兒染色體有沒有異常。唐氏篩查主要是用信息數據來計算胎兒發生染色體畸形的概率，而無創DNA可以直接通過外周血檢查胎兒的染色體有沒有異常。而基因的檢測又是進一步的檢測，基因的檢測也可以通過血液、唾液、毛發來進行。