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GIST即胃腸道間質瘤，基因檢測的目的就是找突變基因。而突變基因大致分為三類，第一類是KIT突變型，第二類是PDGFRα突變型，第三類是野生型。突變基因和胃腸間質瘤的發生息息相關，只有先確定了致病的基因突變類型，才能精確地對癥下藥，選擇針對特定病因的靶向治療藥物，以達到治療目的，主要分析如下：1、KIT突變型：此類胃腸間質瘤最常見，約占80%，常見的突變位點為外顯子9、11，13、14和17，而原發突變中常見的外顯子有9和11；2、PDGFRα突變型：該類胃腸間質瘤約占10%，常見突變位點為外顯子12、14和18，原發突變中常見外顯子18；3、野生型：約占10%，以SDH缺陷型為主，余為NF1/BRAF突變、NTRK/FGFR融合和真正野生型等。胃腸間質瘤是基因突變導致的腫瘤，因此無論是國外的診療指南，還是國內的專家共識，都強調了檢測突變基因的重要性。檢測突變基因有助于明確診斷、指導個體化精準治療，及評估耐藥，還可以預測疾病的預后，是醫生制定治療方案的依據。