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胃腸道間質(zhì)瘤患者中基因檢測(cè)最常見的突變是KIT和PDGFRα，但也有8%-15%的病例未檢測(cè)到這兩種突變，即野生型胃腸道間質(zhì)瘤，對(duì)于沒有KIT和PDGFRα突變的患者，手術(shù)切除是首選的治療方法。根據(jù)2021版《COSO胃腸間質(zhì)瘤診療指南》，對(duì)于基因分型不明患者，藥物治療的一級(jí)推薦是服用伊馬替尼，三級(jí)推薦是服用達(dá)沙替尼，如果是病理診斷明確的SDHB缺陷型患者和NF-1型的患者，伊馬替尼治療療效存在爭(zhēng)議，抗血管生成藥物治療有可能帶來部分獲益，如貝伐單抗、阿柏西普等。相對(duì)于其他實(shí)體腫瘤，醫(yī)學(xué)界對(duì)于胃腸道間質(zhì)瘤的病因已經(jīng)取得了較為深刻的認(rèn)識(shí)，但是該領(lǐng)域仍有些尚未完全解開的謎團(tuán)，野生型胃腸道間質(zhì)瘤無疑就是其中之一。隨著越來越多研究成果的出現(xiàn)，相信覆蓋在野生型胃腸道間質(zhì)瘤之上的神秘面紗，會(huì)逐步被揭開。