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胃腸道間質瘤基因突變檢測

參與醫生

中國醫學科學院腫瘤醫院 田艷濤 主任醫師
胃腸道間質瘤是基因突變導致的腫瘤,因此基因突變檢測十分重要,有助于明確病因、病理,選擇合適的治療方案。隨著近年來對腫瘤發病機制的探索,研究也發現,特定的基因突變是導致胃腸道間質瘤的”罪魁禍首“。大約90%的胃腸道間質瘤的發生和C-KIT或者PDGFRα基因的突變,導致的細胞生長失調有一定的關系。所以目前包括美國NCCN,中國臨床腫瘤學會CSCO等國內外指南都一致推薦,胃腸道間質瘤患者在進行靶向藥物治療前應進行基因突變的檢測。檢測基因突變的位點,至少包括基因的第9、11、13和17號外顯子以及PDGFRα基因的第12和18號外顯子。對于繼發耐藥的患者,應增加檢測C-KIT基因的第14和18號外顯子。而基因突變檢測的意義在于指導靶向治療,比如C-KIT11號外顯子突變,伊馬替尼治療效果非常好,常規劑量即可。C-KIT9外顯子突變,通過加大伊馬替尼的劑量,也可使患者獲益更多;PDGFRα D842V突變,目前認為對伊馬替尼沒有效果。
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