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胃腸道間質(zhì)瘤基因檢測是非常重要的步驟，能夠協(xié)助疑難病例的診斷、制定術(shù)前的治療策略、判斷預(yù)后，同時能夠預(yù)測靶向藥物治療的療效，幫助制定輔助治療的方案，以及對于晚期復(fù)發(fā)，或者轉(zhuǎn)移性的胃腸道間質(zhì)瘤，到底用什么樣的藥物更好，給予藥物指導(dǎo)等。具體而言，對于腫瘤來講胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)病機制，是目前研究最透徹的疾病。胃腸間質(zhì)瘤最主要是由于C-KIT基因和PDGFRα基因突變導(dǎo)致，所以基因檢測在胃腸道間質(zhì)瘤的診斷中，本身就有非常重要的價值。簡單的說，C-KIT11外顯子突變的患者，應(yīng)用伊馬替尼療效最好，所以常規(guī)劑量的伊馬替尼治療能夠獲得最大受益。C-KIT9外顯子突變對于伊馬替尼的反應(yīng)相對要差，可以通過對伊馬替尼藥物加量提高療效。對于PDGFRα D842V突變的患者，由于天生對伊馬替尼耐藥，所以不給予伊馬替尼的治療。對于伊馬替尼繼發(fā)耐藥的患者也應(yīng)該進行基因檢測，明確到底是哪個繼發(fā)基因發(fā)生突變，幫助下一步的治療策略。一般情況下，作為基因檢測經(jīng)常要檢測C-KIT外顯子9、11、13、17，以及PDGFRα，如果這些都是常規(guī)的檢測，如果結(jié)果都是陰性，叫做野生型患者，可能還要再進一步去查琥珀酸脫氫酶的檢測，以及NF1、BRAF、KARS等基因檢測。對于繼發(fā)耐藥突變的患者，還要增加C-KIT14、18等繼發(fā)基因突變靶點的檢測。