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胃腸道間質瘤基因檢測是非常重要的步驟，能夠協助疑難病例的診斷、制定術前的治療策略、判斷預后，同時能夠預測靶向藥物治療的療效，幫助制定輔助治療的方案，以及對于晚期復發，或者轉移性的胃腸道間質瘤，到底用什么樣的藥物更好，給予藥物指導等。具體而言，對于腫瘤來講胃腸道間質瘤的發病機制，是目前研究最透徹的疾病。胃腸間質瘤最主要是由于C-KIT基因和PDGFRα基因突變導致，所以基因檢測在胃腸道間質瘤的診斷中，本身就有非常重要的價值。簡單的說，C-KIT11外顯子突變的患者，應用伊馬替尼療效最好，所以常規劑量的伊馬替尼治療能夠獲得最大受益。C-KIT9外顯子突變對于伊馬替尼的反應相對要差，可以通過對伊馬替尼藥物加量提高療效。對于PDGFRα D842V突變的患者，由于天生對伊馬替尼耐藥，所以不給予伊馬替尼的治療。對于伊馬替尼繼發耐藥的患者也應該進行基因檢測，明確到底是哪個繼發基因發生突變，幫助下一步的治療策略。一般情況下，作為基因檢測經常要檢測C-KIT外顯子9、11、13、17，以及PDGFRα，如果這些都是常規的檢測，如果結果都是陰性，叫做野生型患者，可能還要再進一步去查琥珀酸脫氫酶的檢測，以及NF1、BRAF、KARS等基因檢測。對于繼發耐藥突變的患者，還要增加C-KIT14、18等繼發基因突變靶點的檢測。