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怎么判斷常染色體遺傳

參與醫(yī)生

煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院 劉日明 副主任技師
常染色體遺傳是指控制某種遺傳性狀或疾病基因,位于1號(hào)-22號(hào)常染色體上的遺傳方式。常染色體遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。常染色體顯性遺傳是指控制某種性狀或疾病的基因位于1-22號(hào)常染色體上,性質(zhì)是顯性基因,特點(diǎn)是顯性基因A,無(wú)論純合狀態(tài)還是雜合狀態(tài)都能表現(xiàn)其所代表的遺傳性狀或疾病。此致病基因所導(dǎo)致的疾病稱(chēng)為常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳特征是致病基因在常染色體上,患者雙親最少有一個(gè)是該疾病的患者,該疾病性狀在其每一代親屬中都有出現(xiàn),存在家族史。疾病性狀出現(xiàn)與性別無(wú)關(guān),若父母一人是該病患者,存在一個(gè)異常基因,子女中各一半可能患病。若父母兩人均存在異常基因,則子女得病的可能性接近3/4。近親婚配與非近親婚配子女之間,該疾病出現(xiàn)率差異并不顯著。 而常染色體隱性遺傳是指控制某種性狀或疾病基因是隱性基因,位于1-22號(hào)常染色體純合子時(shí)表現(xiàn)出相應(yīng)性狀或疾病,此類(lèi)遺傳方式稱(chēng)為常染色體隱性遺傳。雜合子表現(xiàn)與正常人相同,并不表現(xiàn)出相應(yīng)疾病,但可將致病基因遺傳給后代,稱(chēng)為攜帶者。常染色體隱性遺傳的遺傳特征有以下幾點(diǎn): 1、致病基因在常染色體,患者雙親表現(xiàn)型可以正常; 2、不一定每代都出現(xiàn)患者; 3、疾病出現(xiàn)與性別無(wú)關(guān),子代中有25%的機(jī)會(huì)患病,50%為表型正常的致病基因攜帶者,25%完全正常。近親婚配者出現(xiàn)這種疾病性狀的機(jī)率比非近親婚配者增多。
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