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常染色體隱性遺傳怎么回事

參與醫生

煙臺毓璜頂醫院 劉日明 副主任技師
對于常染色體隱性遺傳,主要是指控制遺傳性狀或遺傳病基因位于常染色體,性質是隱性,在雜合狀態時不表現相應性狀,只有當隱性基因純合子才表現,稱為常染色體隱性遺傳,此種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。 常染色體隱性遺傳特征為由于基因位于常染色體,故發生通常與性別無關,男女發病機會相等。致病基因只有在純合狀態下才會發病,且患者雙親表型一般正常,但都是致病基因攜帶者,出生患兒幾率是1/4,患兒正常同胞中2/3可能性為攜帶者。近親婚配時,子女中隱性遺傳病發病率比非近親婚配者高,主要是由于來自于共同祖先,一般具有某種共同基因。此外,系譜中患者分布散在,一般看不到連續遺傳現象,有時系譜中甚至只有現癥者一個患者。
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