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常染色體隱性遺傳病是一類單基因遺傳病，這類遺傳病的致病基因位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即相應(yīng)的基因座上的一對(duì)等位基因，只有一個(gè)致病基因，另一個(gè)是野生型的基因即正常的基因，這樣的人是致病基因的攜帶者，沒有臨床表現(xiàn)，不會(huì)發(fā)病，只有兩個(gè)等位基因都是致病基因的時(shí)候才會(huì)發(fā)病。每個(gè)人都從父母那里各繼承一個(gè)等位基因，常染色體隱性遺傳病遺傳規(guī)律是： 1、若父母一方是攜帶者，另一方是正常人，子女中一半是攜帶者無臨床表現(xiàn)，另一半為正常人； 2、若父母雙方都是致病基因的攜帶者，雖然父母都無臨床表現(xiàn)，但其子女中有1/4的幾率為純合或者復(fù)合雜合的致病基因型，是會(huì)發(fā)病，2/4的幾率是不發(fā)病的攜帶者，1/4機(jī)會(huì)是正常人，子女中表型正常和患者的比例是3:1； 3、若患者和基因型正常的人結(jié)婚，生出來的孩子，都是表型正常的致病基因攜帶者；患者和無表現(xiàn)的攜帶者結(jié)婚，生出的孩子平均一半患病，另一半為致病基因的攜帶者； 4、兩個(gè)患者結(jié)婚生出來的孩子都是患者，子女中男女患病的幾率是均等的； 5、近親婚配的子女，患常染色體隱性遺傳病的比例高，因?yàn)橛醒夑P(guān)系的人，更易攜帶同一個(gè)突變的等位基因。臨床工作中常有雙方家族中都沒有遺傳病，孩子卻得遺傳病。這是因?yàn)槿祟愒诼L的進(jìn)化過程中，每個(gè)人都攜帶一些隱性的致病基因，如果夫妻雙方都是相同隱性致病基因的攜帶者，子女中就會(huì)出現(xiàn)患者。由于自然人群中，常染色體隱性遺傳病的致病基因的頻率比較低，夫妻雙方攜帶相同隱性致病基因的幾率比較少，所以常染色體隱性遺傳病在遺傳病中的病種雖很多，但單一病種的發(fā)病率比較低，大都是隔代遺傳，不會(huì)連續(xù)幾代都出現(xiàn)病人的情況。父母、幾代正常，但他子女可能會(huì)發(fā)病。很多常染色體隱性遺傳病都是罕見病，相對(duì)比較常見的白化病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脊肌萎縮癥、腦白質(zhì)病、先天性聾啞、侏儒癥等常染色體隱性的遺傳病。綜上所述，常染色體隱性遺傳病會(huì)發(fā)病，但有其發(fā)病規(guī)律。