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身體中有一種染色體，稱為常染色體，又稱為體染色體，在生物體細胞中除了與決定性別有關的性染色體外，還有與性別決定無關的染色體，也是成對存在。常染色體顯性遺傳病就是指常染色體發生異常，致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可引起的遺傳性疾病。如果父母雙方之一帶有常染色體的顯性病理性基因，只要有一個病理性基因傳給子女，子女就會出現和父母同種的疾病。常染色體顯性遺傳病常見的有多囊腎、舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、多指癥、并指癥、結節性硬化病、多發性的家族結腸息肉癥、神經纖維瘤病、先天性軟骨發育不全、視網膜母細胞瘤等疾病。 常染色體顯性遺傳病可以是生殖細胞基因發生突變導致，也可以是從雙親任何一方遺傳而來。理論上，如果一個患者只有一個病理性的基因，與常人結婚，子女中會有50%的可能性患上同一種疾病；如果夫妻雙方均為患者，則子女患病的可能性為75%；如果夫妻雙方中有1個為純合子患者，即一對基因都是病理性的基因，則子女的患病率為100%。