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正常人有23對染色體，即46條，其中前面的22對稱常染色體，最后一對稱性染色體。性染色體決定人類的性別，男女的區別主要是染色體不同，男性的性染色體有兩條，一條是X，一條是Y；女性兩條染色體均是X染色體，即沒有Y染色體。常染色體不決定人的性別，所以無論是男性還是女性，22對常染色體相同。染色體是遺傳物質的載體，攜帶大量的遺傳基因，染色體的多和少、正常與否決定人類的各種特性。所以染色體不僅數量需要正常，結構也應該正常。無論是數量或者是結構改變，均會導致染色體異常。