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無創DNA是一種篩查，而羊水穿刺是診斷，是兩個不同層次的檢查方式。羊水穿刺是通過一個細針穿到子宮腔內抽取羊水，羊水中有孩子的脫落細胞，取出來以后進行培養，再做核型分析，了解胎兒有無染色體異常所引起的疾病。人有23對，46條染色體，如果發現多一條、少一條的數目異常，或者結構異常缺失、移位等，都有可能引起各種各樣的疾病。如果疾病嚴重，影響孩子的生存或者有嚴重的畸形，會建議孕婦放棄這個孩子。 無創DNA是通過一種遺傳技術來分析在外周血中胎兒的游離DNA片段，分析胎兒有沒有染色體畸形的問題，主要是查21號染色體、18號染色體和13號染色體，不能做全面的檢查。無創有一定的適應人群，有一些人群不太適宜，因為血DNA中還包含母親的DNA，所以如果孕婦本身有染色體的問題或者以前有輸血、移植病史，會有一些干擾，不太適合做無創DNA檢查。