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無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺是兩種完全不同的技術(shù)方法，不存在孰好孰壞的問題，在臨床中應(yīng)該嚴(yán)格掌握這兩種技術(shù)的適應(yīng)證，發(fā)揮這兩種方法的技術(shù)優(yōu)勢。對于有染色體平衡易位的孕婦，做胎兒無創(chuàng)DNA檢測就不合適，這種孕婦需要進(jìn)行羊水穿刺來診斷。而對于有傳染性疾病攜帶的孕婦做羊水穿刺，可能會(huì)增加胎兒宮內(nèi)感染的風(fēng)險(xiǎn)，此時(shí)無創(chuàng)DNA檢測對孕婦可能是更好的選擇，所以這兩種方法需要針對不同的人群選擇最合適的方法。1、無創(chuàng)DNA檢測：其優(yōu)點(diǎn)是無創(chuàng)、安全，比血清學(xué)唐篩準(zhǔn)確性更高，可以作為正常孕婦的一線篩查方案，缺點(diǎn)就是存在一定假陽性和假陰性的可能，不能作為診斷。同時(shí)，胎兒無創(chuàng)DNA檢測，目前只針對部分染色體進(jìn)行篩查，不能針對所有的染色體進(jìn)行檢測；2、羊水穿刺：是一種侵入性的產(chǎn)前診斷，是一種有創(chuàng)操作，缺點(diǎn)是存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，優(yōu)點(diǎn)是胎兒染色體病、單基因病的診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可以檢測胎兒全部的染色體，甚至是全基因組。