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羊水穿刺和無創的區別在于羊水穿刺是產前診斷，可以確診；而無創DNA是一種篩查，二者查的項目不同。羊水穿刺對23對、46條染色體，每一條都要進行檢查，而且羊水穿刺是從羊水里獲得胎兒脫落細胞，來做染色體的核型分析、芯片檢查或者基因測序，這是最直接的一種方法。而無創DNA是抽取母親的外周血，從外周血分離胎兒的某一種成分來做篩查。當然，是通過基因擴增這種方法。無創DNA目前選取的主要是21-三體、18-三體和13-三體，這些常見的三倍體檢查，對于這種常見的染色體異常的三倍體檢查，僅限于數目異常，也就是多1條、少1條，可以查出來，結構異常用無創的方法，目前無法檢測。所以，羊水穿刺做核型分析，在產前診斷中是金標準。