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唐氏綜合征是一種染色體畸形，也叫21-三體綜合征，指第21號(hào)染色體多了一條，會(huì)導(dǎo)致寶寶智力低下，伴有其他臟器畸形。唐氏篩查是最初步的篩查，準(zhǔn)確率在60%-80%；無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率可達(dá)到95%上；羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率可達(dá)到99%以上。當(dāng)唐氏篩查出現(xiàn)異常，如為臨界風(fēng)險(xiǎn)可做無創(chuàng)DNA，如為高風(fēng)險(xiǎn)可做羊水穿刺。