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無(wú)創(chuàng)DNA檢查技術(shù)是在孕婦的外周血中，通過(guò)對(duì)胎兒DNA的分析，了解胎兒非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)值。其準(zhǔn)確性對(duì)于21號(hào)染色體來(lái)說(shuō)，唐氏篩查可以達(dá)到99%以上。羊水穿刺是在B超引導(dǎo)下，用一個(gè)很細(xì)的針進(jìn)入羊膜腔，取羊肽水進(jìn)行染色體核型分析。這兩項(xiàng)技術(shù)各有優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)。無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)方便，在孕12周以后就可以進(jìn)行，做的時(shí)間比較早，既方便、也比較早。出結(jié)果的時(shí)間是2周，當(dāng)檢測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，還需要進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)一步證實(shí)。但檢查出是低風(fēng)險(xiǎn)的大多數(shù)情況下，假陰性率很低。在后續(xù)進(jìn)一步的檢查中，如果再發(fā)現(xiàn)什么問(wèn)題，可以做有創(chuàng)檢查。羊膜腔穿刺術(shù)是一個(gè)有創(chuàng)檢查，在B超下用一根細(xì)針進(jìn)羊膜腔取羊水，該技術(shù)也非常成熟，在B超下很細(xì)的一個(gè)針進(jìn)羊膜腔，其風(fēng)險(xiǎn)就是胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。而流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)由于技術(shù)的成熟也非常小，但無(wú)論如何流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)還存在。現(xiàn)在大多數(shù)所給的數(shù)字是1‰左右流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但實(shí)際上數(shù)據(jù)在臨床工作中比1‰的風(fēng)險(xiǎn)還要更小。有些情況必須要做羊水穿刺如無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦的年齡極高，唐氏的風(fēng)險(xiǎn)極高。超聲有問(wèn)題，或前胎已經(jīng)生過(guò)有明確染色體異常的缺陷兒，或夫婦雙方都有染色體問(wèn)題的，一定要做羊水檢查。無(wú)創(chuàng)檢查也有很多禁忌癥，如輸過(guò)血，最近有過(guò)雙胎減胎史?？偟膩?lái)說(shuō)無(wú)創(chuàng)和有創(chuàng)各有自己的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)。最好的辦法是向遺傳咨詢的專家進(jìn)行咨詢，選擇適合的最好的方法。無(wú)創(chuàng)和有創(chuàng)兩個(gè)方法還可以互相彌補(bǔ)，在無(wú)創(chuàng)做出來(lái)有問(wèn)題時(shí)要做有創(chuàng)，在有創(chuàng)做不了時(shí)又可以用無(wú)創(chuàng)來(lái)篩查，這就是遺傳咨詢。寶寶在肚子里，隔著肚子做檢查，許多東西都有局限性，這是患者及醫(yī)護(hù)人員要互相理解和了解的地方。