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羊水穿刺要比無創DNA更為準確。目前胎兒的產前診斷，即胎兒染色體異常的診斷方法，唯一的金標準是羊水穿刺染色體核型分析，還沒有任何一種檢測手段可以完全取代羊水穿刺染色體核型分析。若孕婦為高齡，35歲以上，或曾經分娩過染色體異常的孩子，或孕婦及其愛人有一方或雙方有過染色體異常病史，就需要進行進一步的產前診斷，建議進行羊水穿刺染色體核型分析。但羊水穿刺屬于有創傷性的診斷手段，需通過穿刺針進入羊膜腔抽取羊水，操作過程中有可能有一些并發癥，如出血、感染或者引起子宮收縮、流產，風險會有所增加。有些孕婦不愿意做羊水穿刺，或者有羊水穿刺的禁忌證，如本身已經出血或者感染，則不能做羊水穿刺，此時可以采取無創DNA進行替代，也可以進一步篩查染色體的異常。