無精癥對(duì)男性來說是很殘酷的，而要確診無精癥就需要進(jìn)行全面的檢查。

　　1 精液檢查。

　　精液檢查的結(jié)果是無精癥診斷的依據(jù)。一般在禁欲2-3d后收集精液標(biāo)本2份。精液量的多少也有重要的意義(正常>1.5mL),在臨床檢查中,精液量少的主要原因是精液收集不完全因此,常規(guī)要求收集2份標(biāo)本。

　　2 內(nèi)分泌檢查。

　　對(duì)于無精癥患者首先應(yīng)行血清的FSH和T檢查,若二者值正常,則無需行進(jìn)一步的內(nèi)分泌檢查。如果T的值低于正常水平,則應(yīng)行 LH和催乳素的檢查。目前有學(xué)者認(rèn)為抑制素B由睪丸支持細(xì)胞產(chǎn)生,比FSH更能直接反映睪丸的生精功能,因此抑制素B也應(yīng)成為男性不育患者的常規(guī)檢查。

　　3 遺傳學(xué)檢查。

　　隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展,用Y染色體特異性序列標(biāo)簽位點(diǎn)(STS)引物行PCR擴(kuò)增可檢測(cè)出光鏡下分辨不出的Y染色體微缺失,很多研究發(fā)現(xiàn)非梗阻性無精癥或嚴(yán)重少精癥患者有Y染色體AZF區(qū)微缺失,證實(shí)AZF區(qū)基因缺失是精子發(fā)生障礙的一個(gè)原因。AZF區(qū)微缺失可能與某些病毒感染引起的基因重組有關(guān)。以AZFc區(qū)微缺失較多見而AZFa!AZFb區(qū)缺失較少見。近來發(fā)現(xiàn)AZF缺失情況與睪丸生精的組織學(xué)表現(xiàn)有一定的關(guān)系,AZF 缺失多表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征,AZFb缺失表現(xiàn)為生精阻滯,而AZFc缺失可有多種表現(xiàn),從唯支持細(xì)胞綜合征到接近正常的精子發(fā)生。因此認(rèn)為遺傳學(xué)檢測(cè)微缺失對(duì)判斷預(yù)后有幫助,如果微缺失導(dǎo)致全部 AZFb區(qū)丟失,患者睪丸內(nèi)能找到精子的幾率幾乎為零,此類患者應(yīng)放棄ICSI治療,這樣可避免在ICS 過程中出現(xiàn)對(duì)女性進(jìn)行超排卵后找不到其丈夫可用于ICSI的精子的情況,也可避免反復(fù)地睪丸穿刺或活檢。

　　先天性雙側(cè)輸精管缺如(CBAVD)引起的不育約占男性不育癥的2％。研究發(fā)現(xiàn)CBAVD與囊性纖維化(CF)有關(guān),超過70％的CBAVD患者在CF轉(zhuǎn)膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)基因(CFTR)上至少存在一處以上的突變。另有研究報(bào)道一些先天性單側(cè)輸精管缺如 (CUAVD)的患者也與CFTR基因突變有關(guān)。因此 CBAVD和CUAVD的患者應(yīng)接受遺傳學(xué)檢查,以明確是否存在CFTR的突變。

　　4 睪丸活檢。

　　睪丸活檢有助于區(qū)別OA和 NOA,同時(shí)也可以發(fā)現(xiàn)睪丸的一些潛在病變,如管間生殖細(xì)胞瘤、Frank精原細(xì)胞瘤等。睪丸活檢的方法主要有兩種:陰囊切開活檢術(shù)和穿刺活檢術(shù)。二者各有利弊,前者對(duì)睪丸損傷較大,但可取得較多量的組織,有利于作出正確的病理診斷;后者操作方便,對(duì)睪丸損傷小,但所取得的組織較少,有可能影響診斷有研究者發(fā)現(xiàn)在行雙側(cè)睪丸活檢的患者中,28％的患者兩側(cè)睪丸檢查結(jié)果不一致。因此,在條件許可的情況下,睪丸活檢應(yīng)盡可能雙側(cè)取樣,從而避免誤差。