在男性不育癥的診斷和分類中,人們對常見的男性不育因素比較熟悉,但對不育會否遺傳知之甚少。我們知道,在眾多的引起不育癥的病因中,遺傳病是其中的一個很重要的因素,尤其是遺傳病中的染色體病。染色體病包括性染色體病和常染色體病。性染色體病是由于X和Y染色體先天性數目異常或結構畸變所引起的疾病。正常男性則是44條常染色體和一條X 染色體、一條Y染色體。性染色體從胎兒時期就決定了個體的性分化、性成熟,從而影響了患者的生殖器官發育,第二性征及身高、智力等。
性染色體異常在男性患者表現為小睪癥、無精子癥、外生殖器發育差,甚至出現女性第二性征等,結果均造成了生殖能力的下降甚至喪失,常見的有特納綜合征(45,X0)及克氏綜合征(47,XXY)等等。
常染色體病是由于1―22號染色體先天性數目異常或結構畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位攜帶者是引起不育癥的一個常見因素。此類患者外表正常,但婚后易發生反復流產、胎死宮內、早產而不能獲得活嬰,甚至還可生育畸形或智力低下兒。
因此,染體病與不孕不育癥有密切關系,對原因不明的不孕不育夫婦來說,必要時需進行染色體檢查。
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