自閉癥，又稱(chēng)孤獨(dú)癥，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病，男女比例約為3～4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京康復(fù)醫(yī)院康復(fù)診療中心張麗華

　　一、病因

　　雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　該癥一般起病于36個(gè)月以?xún)?nèi)，主要表現(xiàn)為三大類(lèi)核心癥狀，即：社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

　　1、社會(huì)交往障礙

　　該癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷。患兒與人缺乏目光接觸（包括和父母），對(duì)人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)，或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近。對(duì)呼名沒(méi)有反應(yīng)，對(duì)父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì)以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì)向他人尋求安慰。取而代之的是怪叫、攻擊別人、躲在角落里或做一些被人無(wú)法理解的動(dòng)作。

　　2、交流障礙

　　（1）非言語(yǔ)交流障礙 該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會(huì)拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應(yīng)的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等動(dòng)作來(lái)表達(dá)自己的意愿。

　　（2）言語(yǔ)交流障礙 該癥患兒言語(yǔ)交流方面存在明顯障礙，包括：①語(yǔ)言理解力不同程度受損；②言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達(dá)性言語(yǔ)，但以后逐漸減少，甚至完全消失；③言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常：患兒常常存在模仿言語(yǔ)、刻板重復(fù)言語(yǔ)，語(yǔ)法結(jié)構(gòu)、人稱(chēng)代詞常用錯(cuò)，語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等也存在異常；④言語(yǔ)運(yùn)用能力受損：部分患兒雖然會(huì)背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語(yǔ)進(jìn)行交流，且不會(huì)提出話題、維持話題或僅靠刻板重復(fù)的短語(yǔ)進(jìn)行交談，糾纏于同一話題。

　　3、興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式

　　該癥患兒對(duì)一般兒童所喜愛(ài)的玩具和游戲缺乏興趣，而對(duì)一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車(chē)輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。有些患兒還對(duì)塑料瓶、木棍等非生命物體產(chǎn)生依戀行為。患兒行為方式也常常很刻板，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門(mén)非要走同一條路線，長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)只吃少數(shù)幾種食物等。并常會(huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)的動(dòng)作和奇特怪異的行為，如：重復(fù)蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動(dòng)或用腳尖走路等。

　　4、其他癥狀

　　約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時(shí)可出現(xiàn)“孤獨(dú)癥才能”，如在音樂(lè)、計(jì)算、推算日期、機(jī)械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)，被稱(chēng)為“白癡學(xué)者”。

　　四、治療

　　孤獨(dú)癥治療原則：①早發(fā)現(xiàn)，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯；②促進(jìn)家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。患兒本人、兒童保健醫(yī)生、患兒父母及老師、心理醫(yī)生和社會(huì)應(yīng)共同參與治療過(guò)程，形成綜合治療團(tuán)隊(duì)；③堅(jiān)持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進(jìn)的綜合化治療培訓(xùn)方案；④治療方案應(yīng)個(gè)體化、結(jié)構(gòu)化和系統(tǒng)化。根據(jù)患兒病情因人而異地進(jìn)行治療，并依據(jù)治療反應(yīng)隨時(shí)調(diào)整治療方案；⑤治療、訓(xùn)練的同時(shí)要注意患兒的軀體健康，預(yù)防其他疾病；⑥堅(jiān)持治療，持之以恒。

　　自閉癥沒(méi)有特效藥物治療，目前仍以教育及康復(fù)訓(xùn)練為主，世界各國(guó)尤其是發(fā)達(dá)國(guó)家建立了許多的孤獨(dú)癥特殊教育和訓(xùn)練課程體系。