12歲女孩患高血壓 發現自己竟是“男兒身”
為驗證初步判斷，李玲給患者進行了染色體檢查及性別基因檢測，結果出來后顯示：笑笑的染色體是46XY，SPY陽性，攜帶CYP17A1基因變異(罕見變異)。原來，笑笑生物學性別竟然是男性!
家人經慎重商量，最終選擇繼續維持笑笑的女性角色。
“患者接受了隱睪切除術，服用糖皮質激素及補鈣治療，并控制血壓、糾正電解質紊亂、矯正畸形。”李玲說，出院后，笑笑堅持治療，血壓一直很平穩，血鉀監測正常。“前兩天來送錦旗時，她比先前白凈許多，個頭兒也長高了。”
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