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孕期的基因檢測主要就是無創DNA，無創DNA的檢測方法非常簡單，是在女性懷孕16周左右抽取孕婦的外周血進行檢測。可以比較準確檢測出胎兒的染色體情況，也可以檢測出部分DNA片段的缺失或者重復，無創DNA的出現大大提高了胎兒基因檢測的準確性。以前的唐氏篩查主要是抽孕婦靜脈血，根據孕婦體重、末次月經時間，還有年齡、激素水平計算胎兒發生畸形的概率。現在的無創DNA檢查技術可以從孕婦的外周血中提取胎兒游離的DNA，對染色體檢查和突變情況的檢查非常準確。唐氏篩查準確率可能在60%-70%，而無創DNA準確率可達95%-99%，所以基因檢測非常準確，要適時進行，特別是對高齡的孕產婦和有不良孕產史的孕產婦建議進行基因檢測。