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甲基丙二酸血癥多由基因缺陷導致酶異常，引起甲基丙二酸在體內累及造成神經系統異常。甲基丙二酸血癥也稱為甲基丙二酸尿癥，對神經系統損害主要表現為發育遲緩，嚴重可出現昏迷，部分孩子可伴有癲癇表現。 因甲基丙二酸在體內異常沉積，治療時需進行飲食控制，限制蛋白質攝入，使產生甲基丙二酸的原料減少，嬰兒期可進行限制蛋白飲食或進食特殊奶粉。此外還可應用藥物治療，如維生素B12等。甲基丙二酸血癥對維生素B12有效，可長期給予維生素B12治療，此時不需特殊限制飲食；此外可應用具有調節代謝藥物，如左卡尼汀等。