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甲基丙二酸血癥是絕癥嗎

參與醫生

中日友好醫院 王志新 主任醫師
甲基丙二酸血癥也不能叫完全絕癥,因為一旦發現之后,一些晚發型或者輕型通過飲食治療,有些孩子能夠得到緩解。當然甲基丙二酸血癥是一個常染色體遺傳性疾病,相對沒有根治性辦法,一般通過飲食控制來減少體內丙胺酸血癥的增高。孩子經常會出現一些伴發癥狀,如昏睡、嗜睡、昏迷、惡心、嘔吐、酮癥酸中毒等現象。另外有些孩子反復發作的昏迷可能會影響其智力發育,出現智力低下,或者有些孩子可能會伴有肢體肌張力改變。所以多數孩子雖然可能會得到控制,但是確實可能會伴發并發癥或者是后遺癥傾向。甲基丙二酸血癥目前還沒有絕對的根治辦法,但如果能夠對于輕癥和晚發型病例早期發現之后,對癥進行飲食控制,還是有治療效果。雖然不能根治,但也不能完全說是絕癥。
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