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新生兒甲基丙二酸血癥能治好嗎

參與醫生

新生兒甲基丙二酸血癥為基因缺陷導致酶功能異常,引起甲基丙二酸在體內蓄積,會對中樞神經系統造成損害,其為基因缺陷疾病,目前并無根治辦法。 但此病具有治療手段,如新生兒期限制蛋白攝入,可給予特殊奶粉,減少產生甲基丙二酸的前體物質,即可減少甲基丙二酸在體內容量。部分甲基丙二酸血癥患兒對B12有效,可給予B12進行治療。
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