- 甲基丙二酸血癥遺傳率高嗎
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參與醫生
浙江大學醫學院附屬兒童醫院 戴陽麗 副主任醫師
如果父母已生過一個甲基丙二酸血癥孩子，則遺傳概率約為1/4，因為甲基丙二酸血癥是常染色體隱性遺傳疾病，主要指父母雙方各自攜帶有一條致病染色體和正常染色體，故有1/4幾率得到爸媽兩條致病染色體，因此有1/4幾率會發病，當然也有1/4幾率是得到父母兩條完全正常染色體，另外還有1/2的概率是患者有一條正常染色體，另外一條是致病染色體，表現為正常。
如果甲基丙二酸血癥是自身基因突變所致，而非遺傳自父母，此時二胎患甲基丙二酸的概率非常低，和普通人群相同。如果孩子確診甲基丙二酸血癥，也建議做基因檢查，一方面能指導治療，另一方面能指導父母再生育。
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