兒童孤獨(dú)癥（Childhood  autism）又名自閉癥；是發(fā)生在兒童早期的以感情聯(lián)系，語言交往，刻板重復(fù)動(dòng)作、興趣狹窄和認(rèn)知功能不良的發(fā)育障礙。廣泛涉及語言、感知、情感、思維、人際交往和動(dòng)作等多個(gè)方面，屬于廣泛發(fā)育障礙范疇，也是此范疇中研究得最多的典型疾病。湖北省中醫(yī)院精神科肖代齊

　　本病按較嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)，患病率約為2/萬左右。如不太嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)，美國統(tǒng)計(jì)約為4～5/萬，自從DSM-Ⅲ-R、DSM-Ⅳ放寬診斷標(biāo)準(zhǔn)，并應(yīng)用“孤獨(dú)性障礙”的病名后，患病率的統(tǒng)計(jì)數(shù)提高了。法國為5.35/萬，加拿大為8～10/萬，日本為13-16/萬。男:女=4～5:1，我國統(tǒng)計(jì)為6～9:1；有人認(rèn)為女孩的病情偏重。

　　在中醫(yī)里亦屬于五遲或呆癥范疇。即語言發(fā)育不良，呆鈍缺乏語言情感及缺乏社會(huì)交往能力。

　　【病因病理】

　　一、西醫(yī)病因病理

　　自從1943年Kanner提出孤獨(dú)癥概念后，很多學(xué)者從家庭、社會(huì)心理、生理病理、解剖、生化、免疫遺傳等研究，但病因仍未明確。現(xiàn)將有關(guān)研究探討如下：

　　1、家庭社會(huì)心理因素：心源性理論者認(rèn)為患兒體質(zhì)的易患性（或脆弱性）值得重視，并認(rèn)為父母本身就像“冰箱”那樣冷酷，由于母嬰之間不良情感的病態(tài)交往致使小兒患病。

　　2、遺傳學(xué)研究：根據(jù)家系及雙生子同病率的研究，提示有一亞群通過隱性基因遺傳而發(fā)病。并有認(rèn)為孤獨(dú)癥與染色體脆性位點(diǎn)關(guān)系密切。

　　3、出生前（或孕前）和圍產(chǎn)期因素：由于多種原因引起腦損害是出生后不久就表現(xiàn)孤獨(dú)癥的病癥其病因如感染、產(chǎn)傷、窒息等原因。

　　4、免疫學(xué)研究：部分患兒可觀察到T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞減少，抑制―誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏，自然殺傷細(xì)胞活性下降等。

　　5、神經(jīng)病理研究：30～75%的患兒，有動(dòng)作笨拙，舞蹈樣動(dòng)作，姿勢和步態(tài)異常，提示有基底節(jié)，新紋狀體，額葉中間部位或邊緣系統(tǒng)的功能失調(diào)。

　　6、神經(jīng)遞質(zhì)的研究：5-HT和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，由于松果體―丘腦下部―垂體―腎上腺軸異常，引起5―HT和內(nèi)啡肽增加以及ACTH分泌減少，血漿內(nèi)啡肽與患兒的孤獨(dú)，情感麻木刻板運(yùn)動(dòng)嚴(yán)重程度有關(guān)。

　　二、中醫(yī)病因病機(jī)

　　（一）先天致病因素：指稟受于父母，根源于先天的族病相傳，也可由于胎兒正常發(fā)育期的不良影響和惡性刺激，如母體受外來淫邪侵襲，意外創(chuàng)傷或情志傷害等。

　　（二）后天致病因素：后天因素可以加重病情。由調(diào)護(hù)不當(dāng)，疏于小兒飲食起居及護(hù)理，傷及脾腎，或傷及心脾引起小兒精神萎糜，神情呆鈍，智力低下，語言減少，面色肌膚蒼白等。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　一、缺乏社會(huì)交往力：與周圍人建立不起感情，甚至與父母都是如此。抱在懷里的孩子不會(huì)將身子貼近媽媽，也不微笑，會(huì)感到孩子軟弱無力和冷淡。到6、7個(gè)月還分不清親人與陌生人。不理解別人的喜怒哀樂，不會(huì)與人對視，稍年長時(shí)，不與其他小朋友建立友誼。

　　二、語言交往障礙：約50%的患兒始終不能發(fā)育有用的語言。有的語言發(fā)育遲緩，當(dāng)有語言時(shí)也出現(xiàn)音調(diào)怪異，或只字片語，或只是簡單模仿語言，或用錯(cuò)代詞。因不理解別人的話，故也不能與人對答。

　　三、興趣狹窄和強(qiáng)迫行為：對兒童玩具不感興趣，而對一些非玩具的東西作為奇特的偏愛，可經(jīng)久不厭，如對一塊磚塊，玩得舍不得放下。或?qū)σ患锲凡豢煽酥频赜檬秩ッ旁诒亲由下劊蚰砼约菏种傅取Ｓ械闹橇ι院靡稽c(diǎn)的患兒常重復(fù)提同一問題不厭其繁。

　　四、感知和動(dòng)作障礙：對某些刺激感覺遲鈍和麻木，如手指被壓傷不叫疼痛，有時(shí)對突如其來的聲響也若無其事，喊叫其名字也不作反應(yīng)。但對某些刺激又特別敏感，如笛聲，吸塵器的轟鳴聲或光照亮度的突變可引起躲避和煩躁不安，感覺遲鈍和過敏可出現(xiàn)在同一個(gè)人身上。患兒常坐不住，無目的地走動(dòng)或蹦跳，也有時(shí)撞自己頭、拍打、咬硬東西，搖晃，或旋轉(zhuǎn)身子。

　　五、智力障礙：智商在50以下者占40～60%，智商50～70者占25%，智商70以上亦占25%。根據(jù)智力水平，孤獨(dú)癥兒童可分為高智商型，即智商正常或接近正常，低智商型，即有明顯智力缺陷。去就醫(yī)者，多是低智商型的，智力較好者多被家長視為脾氣古怪，而不視為疾病。

　　【診斷與鑒別診斷】

　　診斷要點(diǎn)：

　　（一）西醫(yī)診斷要點(diǎn)

　　1.社會(huì)交往有質(zhì)的缺陷；

　　2.言語交流有質(zhì)的缺陷；

　　3.重復(fù)刻板，興趣狹窄，堅(jiān)持環(huán)境和生活方式的不變。

　　以上三條表現(xiàn)的內(nèi)容總數(shù)需7種以上，其中1條至少要2種內(nèi)容，2、3條至少各有一種內(nèi)容。并排除兒童精神分裂癥，精神發(fā)育遲滯、Rett、Heller、Asperger綜合征等其他廣泛發(fā)育障礙，方可做出診斷。

　　非典型孤獨(dú)癥是：僅有部分癥狀符合孤獨(dú)癥的癥狀標(biāo)準(zhǔn)，以及起病年齡不典型，即常起病于3歲之后。

　　孤獨(dú)癥的篩查尚有量表檢查：如孤獨(dú)癥行為評定量表（ABC量表），兒童期孤獨(dú)癥評定量表（CARS）等。

　　（二）中醫(yī)辨證要點(diǎn)：

　　本病社會(huì)交往能力差，神情呆滯，缺乏興趣，感知障礙或智力低下，中醫(yī)視為心脾兩虛和肝腎陰虛居多。

　　二、鑒別診斷：

　　1．精神發(fā)育遲滯：雖有社會(huì)適應(yīng)力差但沒有孤獨(dú)癥所表現(xiàn)的社會(huì)交往和言語障礙，沒有興趣狹窄，動(dòng)作刻板重復(fù)，保持環(huán)境不變等生活方式。MR兒童智力雖差，但仍能用簡單的言語和姿勢與人交流。

　　2． 精神分裂癥；起病常見于少年前期或少年期，家族中患病率較高，出現(xiàn)幻覺、妄想、思維破裂、詞的混雜等癥狀。在智力測驗(yàn)得分中，精神分裂癥的理解力高于孤獨(dú)癥兒童。

　　3．兒童多動(dòng)癥：有活動(dòng)過多，注意缺陷，沖動(dòng)任性，常有學(xué)習(xí)困難，但沒有社會(huì)交往缺陷。

　　4．其他廣泛發(fā)育障礙：

　　⑴Asperger綜合征：類似于兒童孤獨(dú)癥的特征，有應(yīng)答社會(huì)交往障礙，興趣狹窄和刻板重復(fù)動(dòng)作，與兒童孤獨(dú)癥的不同在于語言和認(rèn)知發(fā)育并不遲滯，多數(shù)患兒智力正常但動(dòng)作拙笨。

　　⑵Rett綜合征：病因不清，是一種至今只見于女孩的漸進(jìn)性腦病。早期發(fā)育正常，起病于7～14個(gè)月。隨之，從原來獲得的語言，動(dòng)作及智能發(fā)生漸進(jìn)性衰退。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征較突出，如共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)、肌張力失常，脊柱側(cè)凸或后凸。上肢肌張力增高的患兒可出現(xiàn)上肢彎曲放在胸前或額前的特殊姿勢，有的甚至出現(xiàn)全身強(qiáng)直的嚴(yán)重癥狀。

　　⑶Heller綜合征，又稱嬰兒癡呆或童年瓦解性精神障礙：起病前有一段確切的正常發(fā)育期，一般3～4年，至少2年內(nèi)是正常的。發(fā)病前有一“前驅(qū)期”，這時(shí)有煩躁、焦慮、易激惹多動(dòng)。數(shù)月之后各種能力迅速倒退，以至過去獲得的能力很快喪失。表現(xiàn)為語言少，詞語貧乏不能表達(dá)，活動(dòng)過度、刻板重復(fù)動(dòng)作，對周圍環(huán)境失去興趣，生活不能自理，甚至不能控制大小便。

　　【治療】

　　一、治療原則：

　　本病是一種神經(jīng)生物學(xué)因素引起的疾病，病因多種多樣，確實(shí)的原因還未闡明，因此須進(jìn)行綜合治療，除家長要參與外還要作行為矯正和高度結(jié)構(gòu)化的環(huán)境中進(jìn)行特殊教育訓(xùn)練。

　　藥物治療的目的在于改變特定癥狀。用藥必須建立在正確診斷的基礎(chǔ)上，要針對精神病理的類型用藥。同時(shí)取得患兒家屬的合作，并審慎衡量用藥的利弊，如用藥4周內(nèi)不見癥狀好轉(zhuǎn)即可視為無效。如果治療有效，在取得最佳劑量后連續(xù)用藥2～6個(gè)月，然后停藥1～2個(gè)月對照，以評價(jià)繼續(xù)治療的必要性和出現(xiàn)的副作用。

　　二、西醫(yī)治療

　　（一）心理行為治療

　　1、特殊教育：早期發(fā)現(xiàn)，早期進(jìn)行教育訓(xùn)練，這樣病情有望得到較大改善。教育適合于任何年齡的孤獨(dú)癥，采用個(gè)別化的教育可以最大限度地發(fā)揮兒童的潛在能力。

　　2、行為訓(xùn)練和行為矯正：在于發(fā)展不足行為，減少過度行為，消除不良行為。在訓(xùn)練過程中首先要訓(xùn)練生活自理能力，建立基本行為規(guī)范，以及進(jìn)行人際合作態(tài)度的訓(xùn)練。

　　3、感覺綜合訓(xùn)練：訓(xùn)練前要檢查患兒有何種感覺障礙，是遲鈍或是過敏，針對其發(fā)育水平作出具體訓(xùn)練計(jì)劃。有以下5種感覺綜合失調(diào)的訓(xùn)練：①前庭覺兩側(cè)統(tǒng)合障礙訓(xùn)練；②肌肉關(guān)節(jié)動(dòng)覺障礙訓(xùn)練；③視覺空間知覺障礙訓(xùn)練；④聽覺語言障礙訓(xùn)練；⑤觸覺及其他反應(yīng)失常訓(xùn)練。

　　（二）藥物治療：

　　1．中樞興奮藥：用于改善坐立不安、沖動(dòng)行為和注意渙散。常用藥為托莫西汀，也可用哌醋甲酯：0.3mg/kg/d，用以長期行為改變劑量為0.7～1mg/kg/d，每日最大劑量不能超過60mg。

　　2．抗精神病藥物：

　　⑴氟哌啶醇：用于改善激動(dòng)、攻擊和刻板或情緒不穩(wěn)定。一般用量為0.25～4mg/d。

　　⑵利培酮：能緩解多動(dòng)、自傷、攻擊和對物體依戀等。初始量為0.25～0.5mg/d，每日2次口服，可斟酌逐漸加大量，每日最大劑量不超過2.5mg

　　3．抗抑郁藥物：

　　 ⑴舍曲林：治療7歲以上患兒12.5-200mg/d；

　　（2）艾司西酞普蘭5-20mg/d。

　　（3）氯米帕明：治療伴強(qiáng)迫癥患兒。初始量25mg/d，分2次口服。每3～6天，每次增加1mg/kg，每日最大量為150mg，療程4周以上；（當(dāng)然，對于強(qiáng)迫癥狀也可用以上新型5-HT再攝取抑制劑，只不過要用較大劑量）。

　　4．抗鴉片藥：鹽酸那曲酮(Naltrexone  Hydrochloride)為鴉片拮抗劑的一種，改善孤獨(dú)癥兒童的社會(huì)交往能力和自傷行為等。用量為0.5～2mg/kg/d。

　　5．維生素：維生素B6同時(shí)合用鎂，對部分患兒行為明顯的改善作用。維生素B6用量為15～30mg/kg/d（或700～1000mg/d），鎂的用量為10～15mg/kg/d（或380～500mg/d），用鎂可以減輕大劑量B6治療的副作用（大量B6可引起肢體麻木等）。

　　三、中醫(yī)治療

　　（一）辨證論治

　　1．心脾兩虛：

　　證候：神情呆鈍、智力低下，語言發(fā)育落后，很少用語言與人交往，缺興趣、頭發(fā)萎黃，面色、肌膚蒼白，食少便溏，舌淡脈細(xì)弱。

　　治法：益氣補(bǔ)血，健脾養(yǎng)心

　　方藥：歸脾湯《正體類要》：白術(shù)、茯神、黃芪、龍眼肉、酸棗仁、人參、木香、甘草、當(dāng)歸、遠(yuǎn)志，另宜加生姜、大棗水煎服。

　　針灸治療：取穴為：足三里、后溪、合谷、風(fēng)府、上星、太沖。

　　2．肝腎陰虛

　　證候：身體發(fā)育不良，注意力不集中，煩躁不安，模仿語言或刻板重復(fù)語言，與他人建立不起正常人際關(guān)系，自汗盜汗，小便頻數(shù)，或有遺尿、手足心熱。舌紅苔少、脈細(xì)。

　　治法：滋腎陰，補(bǔ)肝血

　　方藥：六味地黃丸《小兒藥證直訣》：熟地、山萸肉、山藥、澤瀉、丹皮、茯苓，在本方基礎(chǔ)上可適當(dāng)加入遠(yuǎn)志、石菖蒲。

　　（一）   針灸治療：

　　 心脾兩虛：選足三里、氣海、神門、內(nèi)關(guān)學(xué)

　　肝腎陰虛：選關(guān)元、太沖、大椎、百會(huì)、四神聰穴。

　　【調(diào)護(hù)與預(yù)后】

　　一、調(diào)護(hù)要點(diǎn)：

　　要關(guān)心患兒，動(dòng)員家長積極參與，防止患兒攻擊行為和自傷、自殘行為，及破壞行為。盡量使家屬及患兒了解各種治療的好處，以取得支持與合作，以便觀察治療的效果與藥物的副作用。

　　二、預(yù)后：

　　     預(yù)后不良。隨訪發(fā)現(xiàn)至成人時(shí)約2/3仍處在嚴(yán)重殘疾中，僅個(gè)別患者可達(dá)到或接近正常社會(huì)生活能力，但存在與人相處困難和某些怪異行為。孤獨(dú)癥兒童智商(IQ)>70者，5～7歲時(shí)能用交往性語言者，預(yù)后較好。如一開始智商(IQ)在50～60以下，交往性語言到5歲時(shí)還沒有發(fā)育形成者，預(yù)后差，可能會(huì)終身致殘。反之有50%的機(jī)會(huì)到成年人有較好的社會(huì)適應(yīng)力，但僅有1～2%能變成“正常人”。約有1/5的患兒到青春期出現(xiàn)癲癇發(fā)作，尤其在重度低智患兒中，癲癇患病率更高，一旦有癲癇者預(yù)后更加不良。