自閉癥，又稱孤獨癥或孤獨性障礙（autistic disorder）等，是廣泛性發育障礙的代表性疾病。廣州市婦女兒童醫療中心感染科曾凡森

　　自閉癥- 發生率

　　自閉癥者的發生率報道不一，據美國精神醫學會1994出版的《智能障礙診斷統計手冊》第四版，每一萬名人口里就有2~5名自閉癥者；其中，男生約為女生的3~4倍。

　　自閉癥的影響不分地理、種族或階級，全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥。美國自1992年開始收集有關自閉癥的數據，到2003年，被診斷為自閉癥的兒童人數猛增了800%，在美國每150個孩子中就有一個被診斷為自閉癥，每94個男孩中就有一個患自閉癥，而在1990年，每10萬個兒童才有一個患自閉癥。

　　研究人員已經發現了與自閉癥相關的基因，但造成自閉癥的根本原因目前還不清楚。21世紀初自閉癥患者人數上升的原因之一是診斷的加強。根據在北美、西歐和日本所收集的數據估計，全球有3500萬人患有自閉癥。

　　自閉癥- 病因

　　關于自閉癥的病因研究，從20世紀60年代開始就有不同的理論出現，但到21世紀初仍沒有統一的理論出現。其中，在認知缺陷方面，學者多專注在信息處理缺陷的解釋，但仍有分歧的假設，主要可分為以下四種：

　　心理理論

　　Baron-Cohen等在1995年提出自閉癥者系因缺乏了解自己和他人的心理狀態所造成的，因此有無法認知他人臉部表情、或傳達情感困難（但是能理解喜愛和簡單的情感）、不會表達手勢、無法理解他人有不同的訊息、無法區辨真實與外表、不會想象或欺騙假裝、亦無法處理會話中的新舊訊息等社會溝通障礙。

　　Hobson在1989年至1993年解釋自閉癥者因為無法接受或響應他人情感表達之內在情感缺陷，因而在嬰幼兒期沒有必要的社會性的經驗以發展出社會性理解的認知能力。這說明了自閉癥者的相互注意協調能力及模仿缺陷，但無法解釋零碎天賦、視覺優勢及仿說等癥狀。不過，此說法呼應了肯納的主張。

　　執行功能論

　　Ozonoff 在1992年認為，自閉癥者可能是前額葉功能損傷造成的，因此有固執而刻板的常同行為、有限的興趣表現、笨拙的動作模仿、自我中心的社會互動、欠缺情感反應、及高層次的抽象認知缺陷等癥狀。

　　Sperber 和 Wilson在1986年主張，自閉癥者系因其訊息處理能力無法將外界環境刺激轉變成有意義的訊息，再將新舊訊息加以連貫起來，所有才會有精于積木排列組合或優異的機械性記憶力等零碎天賦的表現。

　　從上述的假設可以看出無論是堅持哪一種假設仍無法圓滿的解釋自閉癥所有癥狀。

　　自閉癥- 臨床表現

　　社交方面

　　1、對外界事物不感興趣，不大察覺別人的存在； 

　　2、與人缺乏目光接觸，未能主動與人交往，分享或參與活動；

　　3、在群處方面，模仿力較弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性；

　　4、想象力較弱，極少通過玩具進行象征性的游戲活動。 

　　5、對某些聲音，顏色，食物或光線會產生焦躁不安或強烈的反應；

　　6、對冷、熱、痛楚的反應很弱，所以對危險行為缺乏警覺及適當的反應；

　　7、會不斷轉動身體或用異常的方法探索物件，把自己沉迷在某種感官刺激中。

　　1、大約有百分之三十的智力發展正常，百分之七十智能發展遲緩或者智商會在七十或以下；

　　2、在各方面能力的發展不平均，而且發展過程和一般兒童有差別。 

　　1、語言發展遲緩和有障礙，說話內容，速度，及音調異常；

　　2、對語言理解和非語言溝通有不同程度的困難；

　　3、可能欠缺口語溝通的能力；

　　4、由于溝通上有困難，加上未能適應轉變，所以比較容易受情緒或環境因素刺激，表現沖動或有傷害性的行為。 

　　1、在日常生活中，堅持某些行事方式和程序，拒絕改變習慣和常規，并且不斷重復一些動作；

　　2、興趣狹窄，會極度專著于某些物件，或對物件的某些部分或某些特定形狀的物體特別感興趣;

　　3、會抗拒某種味道，顏色或未曾吃過的食物，因而形成嚴重的偏食行為；

　　4、會有難以入睡的情況。

　　1、部分患者可能會有異常的記憶力；

　　2、在個人興趣和技能方面可能有特別超卓的表現。