研究表明，自閉癥的發生與遺傳、環境等因素有一定的關系。準媽媽們若在懷孕期間攝入的有害物質，極有可能會增加自閉癥發生的風險。自閉癥患者往往比正常人要很容易感染一些特定的疾病，包括脆性X綜合癥、結節性腦硬化等，如果不能及時發現，進行相關干預，很可能給患兒的一生造成巨大的影響。

　　診斷自閉癥的正規流程：

　　1、精神檢查：根據患兒的病史、年齡、生理以及心理特征，采取詢問、觀察相結合的方式，注意觀察患兒的神態、表情、舉止動作以及對周圍環境、醫師及親人的反應，可重點了解患兒的言語、感知覺、運動能力、智力情況和情緒行為的表現。

　　2、鑒別診斷：注意與非典型孤獨癥（非典型孤獨癥【譯】：一種彌漫性發育障礙，僅在3歲后才出現，與自閉癥不同之處在于起病年齡較遲，或不能滿足自閉癥全部診斷標準。）、耳聾、發育性語言障礙、精神發育遲滯等情況相鑒別。目前認為，對自閉癥的患者綜合能力的評定比診斷更受重視。

　　3、體格檢查：體格檢查屬于常規項檢查，主要測量身高、體重、心率。可以對照正常兒童的發育平均值，在平均值上下兩個標準差之間為正常，超過或不足均為異常。此外，還做必要的神經系統檢查，包括肌力、肌張力、協調與共濟運動、感知覺有無異常。注意測量患兒的頭圍大小，觀察毛發顏色、有無腦積水、眼球震顫以及面部的先天性發育畸形；有無貧血面容。

　　4、實驗室檢查：根據自閉癥患兒的年齡以及身體檢查的情況，酌情選擇必要的檢查，如腦電圖、腦CT/MRI、腦干誘發電位、染色體等。

　　（1）病毒檢測。近50種，主要了解孩子機體內以往與現在感染或攜帶病毒的情況，有些病毒對孩子的神經系統有很大的損害，如皰疹病毒專門寄宿在神經系統內。

　　（2）自由基檢測。這主要了解孩子機體內的抗氧化能力，特別是現在環境污染很嚴重的時代。異常者會容易　到體內外氧化因子的損害，進而影響機體的抵抗力與排毒能力等，這還可以結合元素檢測結果具體分析。一般醫院也不做這項檢測。

　　（3）過敏源檢測。不少自閉癥孩子有酪蛋白與/或谷蛋白過敏，這在一般醫院沒有這項檢測。有的孩子在檢測后有計劃地停用相關食物，癥狀有明顯減輕。

　　（4）重金屬與微量元素檢測。很多自閉癥孩子有重金屬超標或中毒，而微量元素下降，這種狀態是一種惡性循環，必須有針對性地進行干預。

　　（5）機體內環境檢測。甲狀腺功能（有些自閉癥孩子的甲狀腺功能異常）、免疫功能測查（直接了解機體對體內外細菌病毒的抗擊能力）。

　　5、智能檢查：根據自閉癥患兒的病史、年齡特點、發育情況及合作程度選擇智力測驗內容，同時可以測試患兒的語言能力及動手操作協調能力。

　　6、專用量表測查：根據自閉癥患兒臨床表現及家長對孩子病情的了解程度，選擇如下專用量表進行評估：兒童期自閉癥評定量表，自閉癥行為評定量表，自閉癥診斷訪談量表等，對自閉癥進行最終的鑒定。

　　溫馨提示：硫酸鹽對人體的消化功能有著非常的作用。如果人體的胃腸道內缺乏硫酸鹽，那么消化道的可同透性就會增加，帶著鴉片活性的鈦就容易進入血液，自閉癥患者的癥狀也將變得惡化。因此，含有色素的食物應盡量避免給孩子吃。