自閉癥是一種廣泛性發展障礙,以嚴重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動為特征的精神疾病。其常見的病因及影響因素包括遺傳、腦器質性病變、社會心理因素等。自閉癥不是遺傳病,但具有遺傳傾向。
遺傳因素
1991年Folstein 和 Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%,雙卵雙生子同病率為10%。 流行病學調查也確認孤獨癥同胞患病率為3%,遠高于一般群體,存在家族聚集現象。 家族中即使沒有同樣的病人,但也可以發現存在類似的認知功能缺陷,例如語言發育遲滯、 精神發育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等,這些都表明孤獨癥的發病存在遺傳學基礎。 進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關。 然而多數孤獨癥患兒并沒有上述遺傳性疾病, 因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常, 來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨癥有關, 其中15號染色體長臂部位,被認為與閱讀障礙有關,而閱讀障礙也是孤獨癥的表現之一,因而受到重視。 采用分子生物學技術,也發現了一些可能與孤獨癥相關的所謂候選基因(Candidate Genes), 例如5羥色胺載體基因(Serotonin transporter gene)和c-Harvey-ras oncogene。需要指出的是, 有關孤獨癥兒童染色體和基因異常的研究結果并不一致。多數學者認為,孤獨癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病, 多基因遺傳可能性較大。
自閉癥起病年齡早、癥狀特殊、尚無有效的治療方法,而且至今也沒有完全得到治愈的病例。現比較統一的觀點認為關鍵在于早期發現、早期干預,通過行為干預和特殊教育訓練等方法,來提高他們在日常生活中自理、認知、社會交往及適應社會的能力。
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