自閉癥目前病因不明，不能闡明孤獨癥的病因和發病機制，但至少把它看成是多種生物學原因引起的廣泛發育障礙。 Kanner于1943年首先提出孤獨癥診斷后，也同時提出了孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養過分形式化所造成，經過數十年的廣泛研究，現在已經證實孤獨癥與父母親教養方式無關，而所謂一部分孤獨癥父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。

　　盡管目前孤獨癥的病因仍不明了，有關學者對孤獨癥的病因開展了極為廣泛的研究，越來越多的證據表明生物學因素（主要是遺傳因素）和胎兒宮內環境因素在孤獨癥的發病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養因素等，綜合有關研究，目前認為孤獨癥由于外部環境因素（感染、宮內或圍產期損傷等）作用于具有孤獨癥遺傳易感性的個體所導致神經系統發育障礙性疾病。

　　1. 遺傳因素： 1991年Folstein 和Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82％，雙卵雙生子同病率為10％.流行病學調查也確認孤獨癥同胞患病率為3％，遠高于一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發現存在類似的認知功能缺陷，例如語言發育遲滯、精神發育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨癥的發病存在遺傳學基礎。進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關。然而多數孤獨癥患兒并沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨癥有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現之一，因而受到重視。采用分子生物學技術，也發現了一些可能與孤獨癥相關的所謂候選基因（CandidateGenes），例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- rasoncogene.需要指出的是，有關孤獨癥兒童染色體和基因異常的研究結果并不一致。多數學者認為，孤獨癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

　　2. 感染和免疫因素： 一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨癥病因中發揮的作用，在感染方面，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨癥發病有關，雙生子研究發現，孤獨癥雙生子的先天性微小異常發生率要高于非孤獨癥雙生子，而這些異常與先天性感染有關。由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統異常有關。但是研究結果不一，在孤獨癥病因學中的意義尚不明了。