診斷必須根據詳細的臨床資料和必要的實驗室檢查排除下丘腦，垂體，性腺和腎上腺器質性病變，實驗室檢查應首先確定性早熟是否為促性腺激素依賴性，LH/FSH脈沖性分泌有助于兩者的鑒別。

　　影像學檢查主要用于尋找垂體和性腺的腫瘤，如無器質性病變可查，可繼續追蹤觀察，但應排除LH受體基因突變可能。

　　非促性腺激素依賴性性早熟（gonadotropin independent precocious puberty）的病因主要在性腺和腎上腺，因分泌過量性腺激素所致，但必須注意，有些性腺腫瘤也和下丘腦錯構瘤一樣，可自主合成和分泌促性腺激素。

　　鑒別診斷根據病因和實驗室檢查，鑒別性早熟是否為促性腺激素依賴性，下丘腦，垂體，性腺和腎上腺器質性病變，9歲以前男孩發生性早熟常提示為器質性病變所致。

　　1、單純性乳房早發育即部分中樞性性早熟（PICPP）：單純乳房早發育的臨床特點為發病年齡小，以6個月-2歲女孩多見，乳房僅輕度發育，或呈對稱性或僅單側發育，且常呈周期性變化，無生長過速及骨齡超前現象，外陰仍保持幼稚型，無陰、腋毛生長，為一種青春發育變異，可有家族史。GnRH激發后FSH明顯升高（正常青春前期女童激發后也會升高），但LH升高不顯，多數<5 0u="" l="" fsh="" lh="">1。值得注意的是， 在無任何臨床先兆的情況下， PICCP會轉化為CPP。因此，診斷PICPP后需定期隨訪， 尤其是對乳房反復增大或持續不退者， 必要時重復激發試驗。

　　2、由非中樞性性早熟轉化而來的CPP，如先天性腎上腺皮質增生癥等， 必須在治療原發疾病過程中注意監測CPP的發生。

　　3、先天性甲狀腺功能減低癥伴發的性早熟：是性早熟的特殊類型， 早期患兒的血LH基礎值升高， 但在GnRH激發后不升高，病程較長后才轉化為真正的CPP。身材矮小是其重要特征。

　　4、假性性早熟：由腎上腺疾病、性腺疾病以及藥物等外源性原因所致。其臨床特點為：性發育過程不按正常發育規律出現，往往有第二性征的部分缺乏，如女性卵巢腫瘤引起的性早熟不出現陰毛，男性CAH，腎上腺腫瘤時，陰莖增大而無相應的睪丸增大，誤服避孕藥者，不論男女常表現為乳頭、乳暈及會陰部皮膚色素沉著極為明顯，同時伴乳房增大、女性小兒大陰唇、小陰唇腫脹，陰道分泌物增多，并可有陰道出血表現。

　　真性和假性性早熟的鑒別點：

　　乳房增大，經過相當時間（一般2年左右）出現規律月經應考慮為真性性早熟；若乳房增大不久，即有月經可能為假性性早熟。

　　真性性早熟一般伴有生長速度加快及骨成熟，骨齡超過實際年齡。

　　血中LH、FSH經多次測定呈現高值者為真性性早熟，低值者為假性性早熟，必要時用LHRH興奮試驗加以鑒別。