作為一種罕見病，大皰性表皮松解癥（以下簡稱：EB）發病率為十萬分之五，目前國內登記的患者有600多位，多數為兒童，但實際推算中國有數萬名患者。EB源于基因的缺陷，目前該病還沒有有效的治療手段，患者的皮膚及眼睛、口腔和食道等粘膜反復創傷潰爛，需經常換藥包扎，痛苦萬分且終生無法痊愈，因此EB也被稱為人類最痛苦的疾病之一。近日，由中國蝴蝶寶貝關愛中心、法國優格基金會和北京兒童醫院順義婦兒醫院共同舉辦的第三屆全國大皰性表皮松解癥患者大會在北京兒童醫院順義婦兒醫院召開，來自全國各地50余戶“蝴蝶寶貝”家庭及多位專家學者齊聚北京，交流學習。

國內首批“蝴蝶寶貝”專病門診成立

為推動EB這一罕見病的科學普及、臨床進展和科研進步，大會還成立了國內首批“蝴蝶寶貝”專病門診，分別設在首都醫科大學附屬北京兒童醫院、北京兒童醫院順義婦兒醫院和北京大學第一醫院，今后這三家醫院的皮膚科將建立合作關系，通過開展臨床、科研、患教等，共同為蝴蝶寶貝撫慰“斷翅之痛”。

EB患者之所以被稱為“蝴蝶寶貝”，不是因為他們像蝴蝶一樣千姿百態，而是因為他們的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕輕碰觸，甚至走路的壓力都會導致皮膚和粘膜起皰、破潰和脫落，隨之而來的就是劇烈難忍的疼痛和皮膚漫長的恢復期。

“因為罕見和不了解，很多EB患者就診過程中走了一些彎路，而作為重要緩解手段的護理知識也相對缺乏。”提起成立“蝴蝶寶貝”專病門診的初衷，北京兒童醫院順義婦兒醫院皮膚科主任徐哲表示，希望通過專病門診的設立幫助EB患者解決目前面臨的三大難題：首先，就醫用藥有困難。EB是罕見病，熟悉此病診療方法的專科醫務人員十分有限，確診尚難，更談不上規范護理，也無法為患兒家屬提供正確有效的護理培訓。其次，公眾對EB患者的不了解會給他們帶來“可怕”傷害，如被學校拒收、遭受歧視等，實際上EB屬于遺傳病，不會傳染。“蝴蝶寶貝關愛中心”的調查數據顯示：多數EB患者的身體條件，都能保證自己完成義務教育階段的學習，18歲以上的患者四成左右具備大專及以上學歷。第三，國內針對EB的醫學研究不足，希望通過加大科研力度，早日“破冰”。