28歲小伙小任患上了一種名為2型神經(jīng)纖維瘤病的怪病，在過(guò)去的5年里，他的身體長(zhǎng)出了10個(gè)腫瘤，目前已做過(guò)4次手術(shù)的他，已經(jīng)從開(kāi)始癱瘓?jiān)诖病⒑粑щy的狀態(tài)變?yōu)楝F(xiàn)在的能走能笑。他笑稱，自己是個(gè)幸運(yùn)的不幸者。

突然癱倒因頸椎長(zhǎng)了腫瘤

事情要從十幾年前說(shuō)起，那會(huì)小任還不到10歲，這個(gè)年紀(jì)的男孩子通常都很調(diào)皮，成群結(jié)隊(duì)地?fù)v蛋，但小任卻不是，因?yàn)樗淖笸炔恢獜氖裁磿r(shí)候開(kāi)始，變得越來(lái)越沉重，大家都不樂(lè)意跟一個(gè)跑不快的人玩。但因?yàn)楫?dāng)時(shí)的醫(yī)療條件所限，他被診斷為腦癱，并做了腿部的矯形手術(shù)。雖然沒(méi)有徹底根治跛行，但至少能獨(dú)立行走，家里人也就隨它去了。

5年前的一天，小任在路邊打車，突然感到四肢無(wú)力，跌倒在地，怎么也站不起來(lái)，好心的路人把他送到了附近的醫(yī)院。隨后聞?dòng)嵹s來(lái)的家屬?gòu)尼t(yī)生那里得知了一個(gè)噩耗——小任得了2型神經(jīng)纖維瘤病的疾病。經(jīng)人介紹，小任一家來(lái)到了浙江省立同德醫(yī)院求醫(yī)。

“2型神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，在人群中的發(fā)病率約為1/40000，主要表現(xiàn)為多種神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，聽(tīng)力下降和皮膚腫瘤，其致病基因約50%的患者來(lái)自父母遺傳，另外的由基因突變引起。”省立同德醫(yī)院神經(jīng)外科吳曄副主任醫(yī)師介紹。

原來(lái)，小任的母親、姨媽和叔叔皮膚上都長(zhǎng)有不少小疙瘩，但因不痛不癢，就都沒(méi)當(dāng)回事，也是這會(huì)才知道，他們都是神經(jīng)纖維瘤病患者。“神經(jīng)纖維瘤病也分為1型和2型，前者多數(shù)表現(xiàn)在皮膚上，比如小任的親戚家人，后者多發(fā)于中樞神經(jīng)上，小任就屬于這種情況。”吳曄解釋，家族攜帶的神經(jīng)纖維瘤病基因讓小任的中樞神經(jīng)長(zhǎng)了腫瘤，隨著年齡的增長(zhǎng)癥狀逐漸加重。

厄運(yùn)再襲新腫瘤威脅生命

檢查結(jié)果顯示，小任的腫瘤主要位于三個(gè)部位：頸椎上4個(gè)，腦部和腰椎各1個(gè)，尤其頸椎上的腫瘤，將脊髓壓迫成麻花狀，造成四肢癱瘓，隨時(shí)可能發(fā)生呼吸麻痹或高位截癱而致命。

手術(shù)勢(shì)在必行，但怎么做讓醫(yī)生犯了難——一次性把頸椎上的都切掉，手術(shù)難度很大，風(fēng)險(xiǎn)也很大，如果一個(gè)一個(gè)切，效果又不好。

神經(jīng)外科金心主任團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過(guò)仔細(xì)的病情分析和反復(fù)的科內(nèi)討論后，最終制定了手術(shù)方案。由金心主任主刀，神經(jīng)外科醫(yī)生分三批輪番上陣，18個(gè)小時(shí)后，頸椎的4個(gè)腫瘤被成功切除。

術(shù)后小任的肢體運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)及植物神經(jīng)功能都有明顯改善。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間休養(yǎng)，小任又接受了兩臺(tái)手術(shù)，切除了腦部和腰椎的腫瘤。術(shù)后，小任很快就恢復(fù)了獨(dú)立行走，并且生活也能完全自理，同時(shí)還經(jīng)營(yíng)起一家淘寶店。

故事并沒(méi)有就此結(jié)束。半年前，小任覺(jué)得自己的右腿變得沉重，逐漸出現(xiàn)行走困難，晚上睡覺(jué)時(shí)常感到呼吸困難。半個(gè)月前，他再次來(lái)到省立同德醫(yī)院檢查，結(jié)果顯示，是4個(gè)新發(fā)的腫瘤在作怪：胸椎2個(gè)，頸部1個(gè)，顱內(nèi)1個(gè)。胸椎和頸部腫瘤嚴(yán)重影響了小任的行走和呼吸，需要立即處理，顱內(nèi)腫瘤可暫時(shí)觀察，必要時(shí)再做處理。

幾天前，小任接受了手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)情況很好，再過(guò)1周，他就能出院了。

有家族史的建議做基因檢測(cè)

金心主任介紹，神經(jīng)纖維瘤病是個(gè)很棘手的疾病，雖然不會(huì)立即致命，但會(huì)在全身各處出現(xiàn)。它的表現(xiàn)復(fù)雜，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相關(guān)位點(diǎn)基因突變、功能缺失即可確診。

“現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)無(wú)法從基因水平對(duì)其進(jìn)行根治，顯微外科手術(shù)治療是首選方案。目前，手術(shù)原則是先保護(hù)生命，再保護(hù)功能，對(duì)特殊病例采取分期手術(shù)是合理的方案。”金心主任遺憾道，即使手術(shù)切除后，腫瘤還是會(huì)復(fù)發(fā)，這樣的過(guò)程往往會(huì)伴隨患者終身，而治療的目標(biāo)是通過(guò)各種手段盡量延緩疾病的進(jìn)展，改善患者的生活質(zhì)量。

最后，金心主任建議，有神經(jīng)纖維瘤病家族史的人，可去做個(gè)基因檢測(cè)，看看自身染色體是否異常。同時(shí)，如果軀干上，尤其是胸、背部有牛奶咖啡斑、身上有許多小疙瘩的人，一定要警惕是否患了神經(jīng)纖維瘤病。