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懷孕之后很多孕婦需要進行唐氏篩查，唐氏篩查的主要目的是為了篩查出胎兒出現染色體異常的可能性。目前唐氏篩查主要篩查三種疾病，包括18-三體綜合征、21-三體綜合征，以及神經管畸形，篩查得到的結果通常是出現三種疾病的風險值。當風險值超過參考值時被認為是高風險，需要進一步進行產前診斷，當得到結果的風險值低于參考值，后續只要進行正常的產檢即可。目前唐氏篩查分為早孕期的唐氏篩查，以及中孕期的唐氏篩查，早孕期的唐氏篩查除了抽血之外，還要結合NT超聲的NT值，綜合計算出現三種疾病的風險值。中孕期的唐氏篩查通常只需要抽血，檢查血液內的AFP、HCG，以及游離雌二醇的情況，再結合孕婦的年齡、體重，計算得到風險值。