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唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風險進行產前評估。關于唐氏綜合征，首先人類的細胞中有46條染色體分別來自父親和母親，唐氏綜合征患者的細胞中有47條染色體，比正常人多了一條21號染色體即含有三條21號染色體，所以唐氏綜合征也稱21-三體綜合征，它是一種非常常見的先天缺陷，發生率為1/600-1/800。唐氏綜合征的臨床表現主要有智力低下和其他的結構畸形及功能障礙，如特殊面容比如眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等，還有患先天性心臟病、消化道畸形、白血病等的風險增高。唐氏篩查是通過檢查孕婦血液里面的一些生化指標，結合孕婦的體重、年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征的風險，醫生再根據唐氏篩查的風險決定下一步的診療安排，唐氏篩查除了可以評估胎兒患唐氏綜合征的風險，同時還可以評估胎兒患18-三體綜合征和神經管缺陷的風險。