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唐篩一般情況下是抽孕產婦的外周血，檢查人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌三醇血液中的含量，并且結合孕婦的年齡、體重、末次月經、孕周的情況來綜合計算胎兒患染色體畸形的概率。實際上唐篩如果陽性并不表示胎兒肯定是唐氏綜合征，需要進一步的檢查。它通過軟件計算的就是胎兒患唐氏綜合征的概率，一般唐氏篩查的準確率可能在60%-70%左右，并不能精確地反映出胎兒是不是染色體異常。如果要明確胎兒是不是存在染色體異常，需要做羊水穿刺檢查，這樣才能明確診斷出胎兒是不是患有唐氏綜合征，或者其他的染色體異常的情況。但是唐氏篩查在孕期中是極其重要的檢查，而且有一定的檢查時限，每個醫院使用的軟件不一樣，大多在12-22周可以進行檢查。一般如果過檢查的時間，只能做無創DNA或者羊水穿刺來明確診斷。