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懷孕唐氏篩查是在妊娠中期進行，建議在妊娠16-18周進行唐氏綜合征的血清生化指標篩查。孕婦如果年齡在35周歲以內，此年齡是指預產期年齡35周歲以內的女性，建議常規在妊娠16-18周進行血清生化指標的唐氏綜合征篩查。唐氏篩查主要的抽血項目，包括游離雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素，通過對這三項生化指標的檢測，了解胎兒是否有發生染色體異常的風險。唐氏篩查的篩查項目為21-三體綜合征，即唐氏綜合征，以及18-三體綜合征和開放性神經管畸形。通過唐氏綜合征篩查可以在妊娠早中期及時發現，有可能出現胎兒染色體異常疾病。如果唐氏綜合征篩查呈現陽性，要及時進行下一步的產前診斷，包括羊水穿刺、染色體核型分析。如果有羊水穿刺的禁忌癥，也可以通過胎兒DNA進行相關檢測。