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原則上應該孕15-20周之間做唐氏篩查，該篩查指中期唐氏篩查。唐氏篩查是為了評估生出唐氏兒的風險性。唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏篩查的檢查時間建議為孕11-13+6周，必須使用B超來評估胎兒的頭臀長，頭臀長約為42-78mm，早期唐氏兒的檢出率大約是60%。中期唐篩的檢查時間段是孕15-20周，也需要B超評估胎兒的雙頂徑，雙頂徑大約為30-47mm，中期唐氏篩查唐氏兒的檢出率約為60%-70%。中期唐氏篩查是采用測定的孕婦血清當中的絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇三項血清標記物，進行唐氏綜合征的篩查。這樣的探索已經有許多年，根據這三項或兩項血清學指標以及孕婦的年齡、體重，來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查，之所以用胎頭的雙頂徑作為評估胎兒準確孕周的唯一標準，是因為唐氏兒的股骨長較相同孕齡的胎兒股骨長短。需要明確的是，唐氏篩查只是幫助判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，但是不能確定。如果確定，必須做宮內診斷，無創DNA檢測也可以達到精準的檢測率。