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地中海貧血是常染色體顯性遺傳或者是共顯性遺傳，是常見的血紅蛋白病。其突變基因是通過改變血紅蛋白多肽鏈的質(zhì)和量，使得血紅蛋白發(fā)生缺陷，也就是缺失或減少，從而引起紅細(xì)胞破壞，溶血性貧血的發(fā)生。地中海貧血是常染色體顯性遺傳，遺傳至父母雙方的血紅蛋白基因。父母雙方只要有一方或者雙方有血紅蛋白基因缺陷，后代遺傳了一個突變或缺失基因，臨床上一般沒有癥狀。常見的α-地中海貧血2型叫靜息型，是其中1/4的α珠蛋白鏈發(fā)生等位基因缺失。β-地中海貧血如果是雜合子遺傳，也是沒有癥狀或者是輕度的貧血，但是有無效紅細(xì)胞生成。如果遺傳的缺陷基因越多，癥狀就越重。也正因為地中海貧血是常染色體顯性遺傳或者是共顯性遺傳，因此父母雙方或者是一方有地中海貧血的家族史，生育前應(yīng)該進(jìn)行地中海貧血的基因篩查，并且應(yīng)該咨詢相應(yīng)的醫(yī)生以給予指導(dǎo)。