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地中海貧血是遺傳父親還是母親

參與醫生

上海市第六人民醫院 徐文皓 副主任醫師
地中海貧血有可能遺傳父親,也有可能遺傳母親,也有可能是共同遺傳。地中海貧血是由于某種珠蛋白鏈的合成降低或者是缺陷,造成一些肽鏈的缺乏、另一些肽鏈的增多、過多,肽鏈數量不平衡所引起的溶血性貧血。按照珠蛋白鏈的類型,可以分為α地中海貧血、β地中海貧血、γ地中海貧血、δ地中海貧血,還有δ和β合成缺陷稱為δ、β地中海貧血。在我國常見的類型就是α地中海貧血和β地中海貧血。簡單來說,如果父母雙方均為α或者是β雜合子的時候,子女有1/4的概率繼承有缺陷基因的純合子,表現為重型貧血。1/2的概率繼承了父母一方有缺陷的基因表現為雜合子,臨床癥狀屬于中間型或者是輕型,或者是無臨床表現。還有1/4的概率是繼承父母雙方正常的珠蛋白基因,是為正常人純合子。由此可見,地中海貧血跟父母雙方都有關系。如果夫妻雙方有一方有家族的地中海貧血史,應該在產前進行遺傳咨詢,以避免將之傳給后代。
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