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地中海貧血是遺傳的，要注意孕前的篩查工作，以避免將地中海貧血的基因傳給下一代。地中海貧血的患者是由于某種珠蛋白鏈的合成量減少或者缺失，造成一些肽鏈的缺乏，另一些肽鏈相對過多，缺乏肽鏈數量導致不平衡。分子基礎是珠蛋白基因的突變或者缺陷所致，突變的基因是通過遺傳獲得，而不是后天獲得。其中較常見的是α珠蛋白鏈合成的減缺，稱為α地中海貧血，β珠蛋白鏈合成的減缺稱為β地中海貧血。地中海貧血是人類最常見的一個單基因病，正因為地中海貧血是遺傳的而不是后天的，所以應該要重視產前診斷或篩查。如果夫婦雙方中女方是攜帶者，就要篩查男方，如果配偶雙方均為嚴重型地中海貧血的基因攜帶者，應該要告知患者可能的產前診斷并采取相應的措施，如可以做三代的人工受孕，DNA技術的運用也可通過胎兒的DNA的分析，可以在宮內進行診斷。