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地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，表現為如果有一個致病基因，通常感覺不到疾病的存在，不會發生嚴重的貧血。但有一半的機會將致病基因再次遺傳給孩子。如果攜帶了兩個致病基因就會發病，而且通常是嚴重貧血。如果夫妻雙方同時攜帶有致病基因，他們的孩子有1/4的幾率完全正常，不攜帶致病基因。有1/4的機會攜帶兩個致病基因，后果非常嚴重，會發生重型地中海貧血，危及生命。還有1/2的機會攜帶一個致病基因，可能有輕度貧血，但不會明顯影響壽命和生活質量。 所以在地中海貧血高發地區，婚前建議做相關的基因檢測，做到優生優育。如果懷孕后才知道父母都攜帶致病基因，建議產前做羊水穿刺。如果想知道自己是否攜帶地中貧血基因，最簡單的方法即到醫院做血常規，如果有貧血，并且為小細胞低色素性貧血，需警惕地中海貧血。此時可以進一步做基因檢測，即可知道具體情況。