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耳聾基因眾多，耳聾基因檢測主要分為兩種情況，包括耳聾基因篩查、耳聾基因診斷，針對不同的人群選擇的基因檢測的項目和策略也不同。基因篩查主要是針對中國人群中比較明確的、常見的突變熱點進行基因篩查，主要涉及的對象包括新生兒、聽力正常的個體，以及在婚育前有要求生育聽力正常的孩子的家庭，可以在婚前、孕前以及孕早期進行耳聾基因篩查。基因診斷是針對耳聾患者，需要對耳聾患者進行耳聾相關基因的全面的一個基因檢測，從而明確致病基因。在我國耳聾是一種常見病，在新生兒當中的發病率是1‰-4‰。耳聾的發病原因包括遺傳因素和環境因素，以及遺傳與環境共同作用所致，遺傳因素占耳聾的比例在50%-60%。遺傳性耳聾是典型的單基因遺傳病，但是具有較強的遺傳異質性。目前已知的和耳聾相關的基因至少有121個，這些致病基因涉及核基因以及線粒體基因，遺傳的方式，包括常染色體的隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳，還有伴性遺傳。